Thalassemia, preface.

Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh perubahan genetik yang mengurangi atau mencegah sintesis dari satu atau lebih rantai globin dari tetramer hemoglobin. Ketidakseimbangan dari produksi rantai globin menyebabkan tidak efektifnya proses eritropoesis, menurunnya produksi hemoglobin, serta terjadinya hemolisis. Secara molekuler, thalassemia dibedakan atas thalassemia α dan β, sedangkan secara klinis dibedakan atas thalassemia mayor, intermediate dan minor.

Thalassemia alfa adalah bentuk thalassemia yang sangat sering dijumpai di Asia Tenggara, di mana terjadi penurunan sintesis rantai alfa. Keparahan dari thalassemia α berkorelasi dengan jumlah globin α alel yang terkena. Sementara kelainan yang disebabkan oleh kurangnya produksi protein beta disebut beta thalassemia.

Setiap jenis thalassemia dan tingkatannya memiliki varian genetis dan gambaran klinis yang berbeda, dimana semakin banyak gen yang terganggu, semakin berat pula gambaran klinis yang diderita pasien tersebut. Bentuk thalassemia- ß yang paling berat, thalassemia- ß mayor, dikarakterisasi oleh anemia berat dan komplikasi dari kelebihan muat besi yang membatasi hidup. Thalassemia intermedia- ß digunakan untuk menjelaskan anemia hemolitik yang lebih ringan. Thalassemia- ß minor adalah suatu kelainan asimptomatik yang dikaitkan dengan abnormalitas prominen dari marfologi eritrosit tetapi dengan sedikit atau tanpa anemia. Akhirnya, thalassemia- ß minima ditujukan pada suatu kondisi yang tidak terdeteksi kecuali dengan inferensi dari penelitian keluarga.

Thalassemia alfa memiliki dua bentuk yang dapat menyebabkan masalah kesehatan. Jenis yang lebih parah adalah hydrops fetalis atau Hb Bart sindrom. Bentuk thalassemia alfa yang lebih ringan adalah penyakit Hb H (delesi 3 gen alfa). Penyakit Hb H menyebabkan anemia ringan sampai sedang, hepatosplenomegali, dan mata menguning dan kulit (kuning). Thalassemia alfa tipe Hb Bart sindrom dicirikan oleh hydrops fetalis, suatu kondisi di mana kelebihan cairan menumpuk di dalam tubuh sebelum kelahiran, kebanyakan bayi dengan kondisi ini lahir mati atau meninggal segera setelah lahir.

Mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah digunakan untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah. Pada pemeriksaan ini darah akan diperiksa untuk melihat jumlah dan bentuk dari sel darah merah, sel darah putih dan platelet. Selain itu dapat juga dievaluasi bentuk darah, kepucatan darah, dan maturasi darah. Gambaran khas yang sering timbul adalah anemia hipokrom mikrositer, anisositosis, poikilositosis, dan sel targeting.

Thalassemia

Patofisiologi Thalassemia

Manajemen dari pasien dengan thalassemia bergantung dengan tingkat keparahan anemia yang diderita. Penatalaksanaan suportif seperti transfusi darah jangka panjang beserta chelating agent, suplementasi asam folat, vitamin C dan vitamin E, serta splenekomi dilakukan untuk mengurangi gejala yang timbul pada thalassemia. Sementara penatalaksanaan kuratif diharapkan akan memberikan tingkat kesembuhan yang optimal dengan efek samping yang minimal. Terapi hydroxyurea telah terbukti dalam banyak penelitian dapat mengurangi ketergantungan pasien terhadap transfusi darah berkala, bahkan hingga tidak memerlukan transfusi berkala sama sekali. Transplantasi stem cell merupakan penggantian dari sistem hemopoetik secara keseluruhan melalui transfer sel-sel pluripoten yang ada pada sumsum tulang. Transplantasi dibagi dalam dua jenis, allogenic dan autologous, tergantung dengan donor stem cell. Jenis sumber stem cell dapat diperoleh dari aspirasi sumsum tulang, darah perifer, juga dari darah tali pusat. Terapi gen yang masih dalam proses penelitian diharapkan akan menjadi pilihan terapi yang memiliki efek samping paling rendah dan memiliki efek kesembuhan yang total pada thalassemia. Transfer gen pada ß-thalassemia memerlukan transfer gen ke dalam stem cells haematopoietic menggunakan vektor integrasi yang secara langsung meregulasi ekspresi dari globin ß pada level terapetik.

Karena thalassemia mudah diidentifikasi pada keadaan heterozigot, wanita hamil dari kelompok ras yang sesuai harus dilakukan screening. Diagnosis prenatal dapat dilakukan antara 9 hingga 13 minggu pertama kehamilan dengan melakukan CVS (chorionic villus sampling) atau amniosentesis.

Prognosis pasien dengan penatalaksanaan suportif yang baik telah meningkat secara dramatis selama beberapa tahun terakhir. Berbagai penelitian memberikan bukti tegas bahwa transfusi yang memadai dan chelation dikaitkan dengan umur yang panjang dan kualitas hidup yang baik. Di sisi lain, kepatuhan yang buruk atau tidak tersedianya agen chelating masih dikaitkan dengan prospek yang buruk bertahan hidup lebih jauh dari dasawarsa kedua.

Kopas dari sini.

2 Balasan ke Thalassemia, preface.

  1. calvin mengatakan:

    tolong d jelasin secara detail dong soalnya masih banyak yang belum tercantum…trims

  2. Anonim mengatakan:

    good idea masyarakat banyak yan belim tahu

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: